Então vamos lá. Na maioria das vezes, a cor dos olhos é classificada em azul, verde, e castanho, mas existe diferentes tons que vão desde o castanho mais claro ao mais escuro, incluindo outros tons, como os de verde, azul, cinza e, em casos raros, violeta e vermelho.
A cor dos olhos é determinada pelas variações em genes responsáveis pela produção e distribuição de pigmentos em cada pessoa. A maioria dos genes associados à cor dos olhos está envolvida na produção, transporte ou armazenamento de um pigmento chamado melanina. Assim, a cor dos olhos está diretamente relacionada à quantidade e localização da melanina depositada em diferentes porções da íris, a parte colorida dos olhos. Pessoas com olhos castanhos têm uma grande quantidade de melanina na íris, enquanto pessoas com olhos azuis têm muito pouco deste pigmento.
No cromossomo 15 há uma região genômica que desempenha um papel muito importante na cor dos olhos. Nesta região estão dois genes conhecidos como OCA2 e HERC2. O gene OCA2 produz uma proteína P, que está envolvida na maturação dos melanossomas, que são estruturas celulares que produzem e armazenam a melanina nos melanócitos da íris (Figura 1). Portanto, a proteína P tem um papel crucial na quantidade de melanina na íris.
Figura 1. Quantidade e localização de melanina na íris.
Variações comuns (polimorfismos) no gene OCA2 reduzem a quantidade de proteína P funcional produzida. Menos proteína P significa que menos melanina está presente na íris, levando a variações na cor dos olhos devido a polimorfismos nesse gene.
Uma região do gene HERC2, conhecida como intron 86, contém um segmento de DNA que controla a atividade (expressão) do gene OCA2, ligando ou desligando este conforme necessário. Pelo menos um polimorfismo (SNP) nessa região do gene HERC2 mostrou reduzir a expressão de OCA2, o que ocasiona menos melanina na íris e, consequentemente produz olhos mais claros.
Vários outros genes desempenham papéis menores na determinação da cor dos olhos (ASIP, IRF4 , SLC24A2 , SLC24A4 , SLC24A5, TPCN2, TYR e TYRP1). Alguns desses genes também estão envolvidos na coloração da pele e do cabelo. Os efeitos desses genes combinam-se com os de OCA2 e HERC2 para produzir diferentes cores de olhos.
Outro gene que intervém na cor dos olhos é o EYCL1, que se encontra no cromossomo 19. O alelo dominante deste gene determina a cor verde, grande quantidade de pigmentos de gordura, enquanto que o recessivo determina a cor azul, pouca quantidade de pigmentos de gordura.
B - alelo da cor castanha do gene EYCL3
b - alelo da cor azul do gene EYCL3
A- alelo da cor verde do gene EYCL1
a - alelo da cor azul do gene EYCL1
A cor do olho é, portanto, um caso de herança poligênica (vários genes determinado uma característica). Estes genes podem dar à íris uma cor mais escura ou mais clara ou então tons diferentes para estas cores (olhos castanhos esverdeados ou azuis esverdeados, por exemplo).
Estes genes podem ainda explicar como é que pais de olhos azuis podem ter filhos de olhos castanhos. Neste caso, um dos pais de olhos azuis pode ter um gene para os olhos castanhos, mas por influência de outro gene, pode não se depositar melanina suficiente na íris para mascarar o azul e isto não é explicável apenas com os genes EYCL1 e EYCL3.
Referências:
White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J Hum Genet. 2011.
The (Incredibly Complicated) Genetics of Human Eye Colo. Disponível em:
https://hudsonalpha.org/wp-content/uploads/2014/04/genetics_of_eye_color.pdf
https://www.publicacoeseventos.unijui.edu.br/index.php/moeducitec/article/view/8385/7243
Fonte das imagens:
Comentários