Para definirmos e compreendermos a coloração dos olhos e a base genética por trás desses fenótipos precisamos ter em mente que este é um processo em que mais de um gene atua, não sendo portanto efeito de apenas um único gene. Assim, a cor dos olhos refer-se a uma característica poligênica.
A cor dos olhos resulta dos diferentes graus do pigmento de melanina produzidos nos melanócitos da íris, sendo a melanina responsável também pelos diferentes tons de pele e cores de cabelo por exemplo. O processo que produz melanina é conhecido como melanogênese e requer a participação de inúmeras proteínas, enzimas e precursores.
Para os padrões de coloração dos olhos são encontrados dois genes principais no cromossomo 15, os quais afetam a quantidade de melanina, sendo eles o HERC2 e OCA2. Um SNP no intron 86 do HERC2 causa alteração na proteína P, que impede a formação de melanina e promove a variação de olhos castanhos para olhos azuis. Além desses dois genes, os genes envolvidos na melanogênese e outros genes menores também contém regiões responsáveis pela cor dos olhos.
Outros importantes locus envolvidos na cor dos olhos causam o albinismo ocular e a heterocromia. O primeiro depende de quão pouco pigmento os melanócitos produzem e origina olhos vermelhos ou violetas, enquanto o segundo gene produz íris multicoloridas, fenômeno conhecido como heterocromia.
Comments