A Aniridia, é uma doença causadora dos verdadeiros olhos pretos naturais na espécie humana. Esta patologia congênita rara é causada por uma anomalia mutacional no gene PAX6, localizado no cromossomo 11. Tal condição leva a um desenvolvimento precoce do olho e a não formação da região da iris, sendo então a coloração preta observada devido unicamente a estrutura da pupila e ausência da íris (parte colorida dos olhos.
Essa condição, em grande parte das vezes é herdada como um fator autossômico dominante, entretanto, 1 em cada 3 casos da doença se deve a mutações de novo, caracterizando uma presença esporádica da patologia, que afeta na mesma proporção homens e mulheres. Estima-se que a ocorrência da Aniridia seja de 1:40.000 a 1:100.000 pessoas. A Aniridia pode também estar associada a síndrome de WAGR, um distúrbio que afeta mais de um gene do cromossomo 11 e apresenta sintomas distintos não restritos a visão.
Referências:
Reis, L. M., & Semina, E. V. (2011). Genetics of anterior segment dysgenesis disorders. Current opinion in ophthalmology, 22(5), 314–324. doi:10.1097/ICU.0b013e328349412b
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